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Genética médica aplicada à prática clínica

Publicado em 25 de julho de 2021.

Caro leitor,

Desde o primeiro contato com a disciplina de genética médica na faculdade de medicina, e me sinto na liberdade de falar em nome da maioria dos estudantes, senti que todo aquele conteúdo era algo muito distante da nossa prática cotidiana e que podia ser facilmente negligenciado sem grandes prejuízos para nossa formação.

Bom, não tinha como eu estar mais enganado. “Genética médica aplicada à prática clínica” veio para mostrar o quão o infinito universo microscópico da genética está presente na prática médica.

Para facilitar a didática e a organização das ideias, essa obra foi cuidadosamente dividida em 29 capítulos, sendo cada um deles uma abordagem minuciosa sobre uma patologia genética selecionada segundo critérios de gravidade, importância e raridade. O leitor terá a oportunidade de aprender e mergulhar em cada uma dessas doenças seguindo uma estrutura proposta para facilitar o máximo possível a transmissão do saber, sendo os tópicos abordados: (1) introdução, (2) etiologia e alterações genéticas, (3) epidemiologia, (4) alterações clínicas, (5) diagnóstico, (6) tratamento e prognóstico e por último (7) complicações.

Para finalizar e, finalmente, darmos continuidade, não poderia deixar passar em branco a minha gratidão pela oportunidade de coordenar os trabalhos da Liga de Genética Médica da Unifenas, que tão calorosamente me acolheu desde o primeiro ano da faculdade e que confiou a mim a missão de concretizar os projetos que antes estavam apenas no papel. Deixo registrado aqui, em nome de todos os nossos membros, nossos mais sinceros agradecimentos aos orientadores e coorientadores: Marcelo Gomes Boriollo, Alessandra dos Santos Danziger Silvério, Alessandra Cristina Pupin Silvério, Fiorita Gonzales Lopes Mundim, Danielly Beraldo dos Santos Silva e Gérsika Bitencourt Santos que estiveram durante todo o processo de escrita, nos auxiliando e nos ensinando nessa jornada. Sou igualmente grato às amizades que fiz com os mais de 30 estudantes que colaboraram para a realização desse trabalho, certamente posso afirmar que saí maior do que entrei e que o aprendizado que obtive irei levar para o resto da vida.

Atenciosamente.

Thyago Henrique Neves da Silva Filho

Genética médica aplicada à prática clínica

DOI: https://doi.org/10.22533/at.ed.061211907

ISBN: 978-65-5983-306-1

Palavras chave: 1. Genética. 2. Vitiligo. 3. Síndromes. I. Boriollo, Marcelo Fabiano Gomes. II. Romero, Ray Braga. III. Dias, Reigson Alves. IV. Título.

Ano: 2021

Autores

  • ADÉLIA CRISTINA FERNANDES SILVA
  • ÁLVARO GUIMARÃES SOUZA FILHO
  • AMANDA MENDES ROCHA
  • AMANDA SANTANA DE MEDEIROS DALLA PRIA
  • ANA CARLA DE OLIVEIRA DOMINGOS SILVA
  • ANA ELISA SANDES BARBOSA MACHADO
  • ANAMARIA GUANAES RODRIGUES PAIXÃO
  • ANDRÉ MARCILIO RODRIGUES
  • ANITA REGINA COUTO
  • ANITA REGINA COUTO CARVALHO DE SANTANA
  • ANNE KAROLINE PIRES DE JESUS
  • ANNE KAROLINE PIRES DE JESUS
  • ANNITA MARIA DE OLIVEIRA FAGUNDES
  • ARIANY OLIVEIRA SILVA
  • AUGUSTO COLI JUNQUEIRA VILLELA FERNANDES
  • BEATRIZ MENDES ROCHA
  • BRUNNA CAMARGO DOS SANTOS
  • BRUNO CORTE BUENO DE OLIVEIRA
  • CARLOS ALEXANDRE BEZERRA JÚNIOR
  • DANIEL FRANCISCO PEREIRA DE ASSIS
  • DAYANA BOMFIM SANTOS
  • DIEGO VILELA AMARAL
  • EDUARDA DE MELO MORANDO AMARAL
  • EMANUELA MENDES JUNQUEIRA DE BARROS
  • ÉRIKA MARQUEZAN ASSUMPÇÃO
  • FERNANDA AKEMI CAVALCANTI URA
  • FERNANDA CRISTINA DE ABREU MENDES CLAUDINO
  • FLÁVIA DE LIMA FRANCO
  • FLAVYO AUGUSTHO MORAES LEITE
  • FRANCISCO SOARES SILVA JUNIOR
  • GABRIEL DE SOUZA JEREMIAS
  • GABRIEL FRANCO BASTOS
  • GABRIELLE VASCONCELOS SILVA SANTANA
  • GABRIELLI NAIARA VIEIRA MIRANDA
  • GUILHERME DOS SANTOS FONTES MACEDO
  • GUSTAVO DA SILVA NOGUEIRA
  • GUSTAVO HENRIQUE DE SOUZA
  • GYOVANNA VASCONCELOS DO CARMO
  • HEITOR DOS SANTOS LEÃO
  • IAGO RIBEIRO LEMES
  • IDARI FRANCISCO DE OLIVEIRA NETTO
  • IGOR CALDEIRA SILVA
  • IGOR CANDIDO VIANA GONÇALVES
  • ISABELLA MIRANDA ESTEVES ORSI
  • ISADORA LETÍCIA RIBEIRO MELO
  • IURY LUCAS OLIVEIRA PIRES
  • JOÃO PEDRO TAVARES DA SILVA
  • JULIA CERUTTI BRANCO
  • JULIA OLIVEIRA MOREIRA
  • LAYLA NAYSE DE OLIVEIRA
  • LEANDRO URQUIZA MARQUES ALVES DA SILVA
  • LETÍCIA BENEVENUTTI
  • LETÍCIA LIMA SANTOS
  • LETÍCIA LIMA SANTOS
  • LÍVIA BAGODI MISSURA
  • LÍVIA SANTOS VILELA
  • LOUISE MADALENA SIQUARA GOMES
  • LUAN ALMEIDA GOMES OLIVEIRA
  • LUCAS SARDINHA BARRETO
  • LUÍSA LIMA PEREIRA DOS SANTOS
  • LUIZA D’OTTAVIANO COBOS
  • MARCELO FABIANO GOMES BORIOLLO
  • MARIA EDUARDA ROCHA MACHADO FONSECA
  • MÁRLON GOMES DE RESENDE
  • MATHEUS PARAVIZO LELLO SANTOS
  • MAYRA LIMA DE CARVALHO
  • NATHÁLIA CANGUSSU DE CASTRO
  • NICOLE ELAMOS REZENDE VASCONCELOS
  • POLLYANA RODRIGUES REIS
  • RAFAELA ALVES PELIZZARO
  • RAY BRAGA ROMERO
  • REIGSON ALVES DIAS
  • RENATA SILVA DINIZ
  • RODRIGO VASCONCELOS SILVA
  • SARA MARIA DOS SANTOS OLIVEIRA
  • SÉRGIO ANTÔNIO MURAD NETO
  • SOFIA DE PAIVA MEMENTO MACHADO
  • SUELEN PAULA GOBATTO
  • THIAGO CALANDRIA OBEID
  • THYAGO HENRIQUE NEVES DA SILVA FILHO
  • THYAGO HENRIQUE NEVES SILVA FILHO
  • VICTORIA LAGE MENDES JUNQUEIRA DE BARROS
  • VICTÓRIA TOLEDO SILVA
  • VICTOR LEONE DE ANDRADE
  • WESLEY RAMIRES DE SOUZA LIBERATO
  • YAGO HIROSHI TAKEMOTO