Revisão sistemática sobre a doença neurogenetica de lafora
A doença de LAFORA é uma doença neurogenética, um tipo raro de epilepsia generalizadas sintomáticas, de difícil
diagnostico- necessário fazer uma biópsia da glândula sudorípara, fígado ou cérebro. Sendo que epilepsias genéticas
representam 30 % de todo o montim de epilepsias.
Essa é extremamente agressiva, pois depois do diagnóstico o tempo médio de vida é 10 anos e é uma síndrome que
acomete principalmente adolescentes de 12 a 18 anos.
Ela é genética autossômica recessiva tendo motivo de mutações genéticas e de principal causa casamentos
cosanguíneos(80% dos casos), contribui para a raridade da LAFORA e o principal gene responsável por essa síndrome é
o gene EMP2A no cromossomo 6q24.
A doença de LAFORA não tem cura, mas uma das principais formas de tratamento é a dieta cetogênica e o uso de
anticonvulsivantes, evitando o máximo o uso do medicamento fenitoina.
Revisão sistemática sobre a doença neurogenetica de lafora
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DOI: 10.22533/at.ed.6202102079
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Palavras-chave: Epilepsia; LAFORA; gene; epilepsia mioclonica progressiva
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Keywords: Epilepsy;LAFORA;gene; progressive myoclonic epilepsy
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Abstract:
LAFORA's disease is a neurogenetic disease, a rare type of symptomatic generalized epilepsy, difficult to diagnose - a
biopsy of the sweat gland, liver or brain is necessary. Genetic epilepsies represent 30% of the entire epilepsy pile.
This is extremely aggressive, since after diagnosis the average life span is 10 years and is a syndrome that affects mainly
adolescents aged 12 to 18 years.
It’s autosomal recessive genetics, due to genetic mutations and the main cause of cosanguineous marriages (80% of
cases), it contributes to the rarity of LAFORA and the main gene responsible for this syndrome is the EMP2A gene on
chromosome 6q24.
LAFORA's disease has no cure, but one of the main forms of treatment is the ketogenic diet and the use of
anticonvulsants, avoiding the use of the drug phenytoin as much as possible. -
Número de páginas: 8
- barbara novais prado machado
