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capa do ebook 2. GENÔMICA E OS SEQUENCIADORES DE PRÓXIMA GERAÇÃO

2. GENÔMICA E OS SEQUENCIADORES DE PRÓXIMA GERAÇÃO

A genômica é um campo que surgiu para estudar a estrutura, a função e a expressão dos genes nos genomas dos organismos. Contudo, para estudar os genes é preciso ferramentas adequadas, como os sequenciadores de próxima geração (NGS). Estes passaram por diversas melhorias ao longo da história, possibilitando um sequenciamento mais preciso, mais automatizado, e mais rápido. Com isso, esta revisão tem como objetivo auxiliar os pesquisadores na escolha da plataforma adequada para sua pesquisa, demonstrando as diferentes características entre os sequenciadores de próxima geração, e suas principais vantagens e desvantagens. Com os NGSs é possível detectar variantes gênicas e, em alguns casos, variações no número de cópias. Através dos NGS, é possível sequenciar o DNA de qualquer organismo, tendo atualmente uso na prática médica, forense, estudos evolutivos e em biotecnologia. O sequenciamento por meio dos NGSs necessita de quatro ou cinco etapas dependendo da plataforma, sendo elas,  a etapa de extração do DNA,  construção de uma biblioteca de fragmentos de DNA,  amplificação dos fragmentos,  leitura das sequências,  e análise dos dados. Nesta revisão são citadas as plataformas: Roche, Illumina, Solid, IonTorrent, PacBio e Nanopore. A escolha da plataforma adequada depende  dos objetivos e recursos de cada usuário. 

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2. GENÔMICA E OS SEQUENCIADORES DE PRÓXIMA GERAÇÃO

  • DOI: 10.22533/at.ed.7532104062

  • Palavras-chave: NGS, sequenciamento, DNA.

  • Keywords: NGS, sequencing, DNA.

  • Abstract:

    Genomics is a field created to study the DNA structure, function and gene expression  of any organism. However, when studying genes, one must have access to the appropriate tools, such as Next Generation Sequencers. These have undergone several improvements throughout history, enabling a more accurate, automated and faster sequencing. Thus, this review aims to assist researchers in choosing the appropriate platform for their research, showing different characteristics among next-generation sequencers along with their main advantages and disadvantages. With NGSs, it is possible to observe genetic variants and, in some cases, copy number variations.  NGS are capable of sequencing DNA from any organism. They are currently usedin clinical practice, forensic, evolutionary studies and biotechnology. NGS sequencing requires four or five steps, depending on the platform: DNA extraction, DNA fragment library construction, amplification, sequencing and data analysis. The platforms cited in this review are: Roche Illumina, Solid, IonTorrent, PacBio and Nanopore. Choosing the right platform depends on the purpose and resources of  each user.

  • Número de páginas: 15

  • Iuri Drumond Louro
  • Paola Cerbino Doblas
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