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DOENÇA DE GAUCHER: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO

A Doença de Gaucher é uma enfermidade genética caracterizada pela deficiência da enzima beta- glicosidase ácida. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é apresentar a importância da avaliação clínica e, principalmente, radiológica na investigação da doença de Gaucher. As bases de dados utilizadas foram: PUBMED, Google Acadêmico e SciELO no período de 2001 até 2020, utilizando o termo “Doença de Gaucher” associado com diagnóstico, fisiopatologia, radiologia e tratamento. Os resultados mostraram que mesmo que a doença seja diagnosticada por meio da deficiência da dosagem da enzima e a radiologia é extremamente importante para o diagnóstico e tratamento precoce, bem como para a monitorização das manifestações da doença, sobretudo o acometimento ao esqueleto ósseo. Os achados da pesquisa mostraram nas técnicas de diagnóstico de imagem as principais anormalidades ósseas como: osteopenia, osteoporose, osteonecrose, imagem em “frasco de Erlenmeyer” e alterações articulares. As modalidades de imagem que podem ser utilizadas na investigação são: a radiografia simples, a tomografia computadorizada, o ultrassom, a ressonância magnética e a absorciometria de raios-X de dupla energia. Portanto, a radiologia tem um destaque como método complementar no diagnóstico desta patologia.

DOENÇA DE GAUCHER: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO

DOI: 10.22533/at.ed.9382018114

Palavras chave: Doença de Gaucher, Doenças Raras, Radiologia.

Keywords: Gaucher disease, Rare diseases, Radiology.

Abstract:

Gaucher disease is a genetic disorder characterized by deficiency of the acid beta-glucosidase enzyme. Thus, the objective of the present study is to present the importance of clinical and, mainly, radiological evaluation in the investigation of Gaucher disease. The databases used were: PUBMED, Google Scholar and SciELO from 2001 to 2020, using the term "Gaucher disease" associated with diagnosis, pathophysiology, radiology and treatment. The inferior results that even if the disease is diagnosed by deficiency of the enzyme dosage and radiology is extremely important for early diagnosis and treatment, as well as for monitoring the manifestations of the disease, especially the involvement of the bone skeleton. The best research findings in diagnostic imaging techniques as major bone abnormalities such as: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, “Erlenmeyer flask” image and joint changes. The forms of image that can be used in the investigation are: simple radiography, computed tomography, ultrasound, magnetic resonance and dual energy X-ray absorptiometry. Therefore, a radiology is highlighted as a complementary method in the diagnosis of this pathology.

Autores

  • João Gabriel Ferreira Borges Vinhal
  • Laura Melo Rosa
  • Marthius Campos Oliveira Santos
  • Maurício de Melo Pichioni
  • Paulo Vitor Bernardes Sidney Silva
  • Taís Aparecida Gomes Reis
  • Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães