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FIBROSE CÍSTICA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO / CYSTIC FIBROSIS: CLINICAL-RADIOLOGICAL DIAGNOSIS

Introdução: a fibrose cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença multissistêmica, genética, congênita, autossômica e recessiva caracterizada pela disfunção do gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). O diagnóstico de FC pode ser feito de diversas formas, sendo a radiologia importante para o acompanhamento da doença. Objetivo: analisar a visão geral dos autores sobre os principais diagnósticos e aspectos clínicos-radiológicos envolvidos na FC. Metodologia: trata-se de uma revisão de literatura narrativa, com base em 67 artigos encontrados nas bases de dados Scielo e PubMed. As buscas foram feitas a partir de 2015 como ano de publicação, em qualquer idioma, através dos descritores “fibrose cística”, “diagnóstico” e “imagem”. Discussão: na FC são observadas manifestações clínicas, principalmente, respiratórias e gastrointestinais, tendo o seu tratamento baseado nessa sintomatologia. Seu diagnóstico é feito basicamente pelo teste quantitativo de tripsinogênio imunorreativo e de eletrólitos no suor, além da pesquisa de mutações.  Os achados da FC demonstrado nos métodos de imagem são: bronquiectasias, obstrução de muco, aprisionamento de ar, anormalidades de perfusão e enfisema pulmonar. As lesões iniciais são muito variáveis e heterogêneas em todo o pulmão, sem predileção por uma região específica. O comprometimento das pequenas vias aéreas geralmente não é visualizado em uma radiografia de tórax, ao contrário da tomografia computadorizada, sendo considerada padrão de referência. Considerações finais: visto que a FC necessita de uma abordagem diagnóstica complexa e que a radiologia é essencial para o acompanhamento de pacientes com FC, torna-se fundamental o conhecimento sobre os achados clínicos e radiológicos da doença.

FIBROSE CÍSTICA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO / CYSTIC FIBROSIS: CLINICAL-RADIOLOGICAL DIAGNOSIS

DOI: 10.22533/at.ed.9382018119

Palavras chave: Fibrose Cística. Mucoviscidose. Proteína CFTR.

Keywords: Cystic Fibrosis. Mucoviscidosis. CFTR protein.

Abstract:

Introduction: Cystic Fibrosis (CF) or Mucoviscidosis is a multisystemic, genetic, congenital, autosomal and recessive disease characterized by dysfunction of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. The diagnosis of CF can be made in several ways, radiology as an important method of monitoring the disease. Objective: analyze an overview of the authors on the main diagnosis and clinical-radiological aspects related to CF. Methodology: it is a study review, based on 67 articles found in the Scielo and PubMed databases. Searches considered papers from 2015 to 2020, in any language, employing the descriptors "Cystic fibrosis", "Diagnosis" and "Medical Imaging". Discussion: in CF, clinical manifestations are observed, mainly respiratory and gastrointestinal, and its treatment is based on the symptoms. The diagnosis is basically made by the quantitative test of immunoreactive trypsinogen and electrolytes in sweat, besides the search for mutations. The HR findings combined in the imaging methods are: bronchiectasis, mucus obstruction, air trapping, perfusion abnormalities and pulmonary emphysema. The initial ones are very variable and heterogeneous throughout the lung, with no predilection for a specific region. The involvement of the small airways is generally not seen on a chest Radiography, unlike Computed Tomography, considered as reference standard. Final considerations: since CF needs a complex diagnostic approach and that radiology makes as an essential method of monitoring patients with CF, the knowledge about the clinical and radiological findings of the disease is absolutely important.

Autores

  • Isabella Alves Rocha
  • Amanda Mendonça de Brito
  • Anderson de Sousa Godinho
  • Carolina Lima de Freitas
  • Gabriel Maicow Silva Alcantara
  • Ana Flávia Coelho Guimarães