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ESCLEROSE TUBEROSA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO / TUBEROUS SCLEROSIS: CLINICAL-RADIOLOGICAL DIAGNOSIS

INTRODUÇÃO: A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome neurocutânea de origem genética, autossômica dominante, na qual ocorre mutação nos genes TSC1 e TSC2, que são supressores do crescimento celular. Sua mutação gera crescimento tumoral em vários órgãos. Por isso, ressalta-se a importância do diagnóstico clínico-radiológico da esclerose tuberosa, uma vez que esse conteúdo tem grande relevância na conduta e acompanhamento dos pacientes acometidos a curto e longo prazo. OBJETIVO: Analisar a produção científica acerca do tema Esclerose Tuberosa e seu diagnóstico. METODOLOGIA: Revisão de literatura sobre Esclerose Tuberosa. A busca se deu durante o mês de março de 2020 por meio do banco de dados da LILACS e da SCIELO. Dos 25 artigos encontrados, 12 foram selecionados de acordo com os critérios de inclusão. DISCUSSÃO: A Esclerose Tuberosa é uma síndrome rara que atinge ambos os sexos e todos os grupos étnicos. Uma avaliação detalhada do cérebro, rim, pulmão, pele, dentes, coração e olhos é fundamental para a investigação da doença. Os métodos de imagem desempenham um papel primordial no diagnóstico e segmento dos pacientes.  CONSIDERAÇÕES FINAIS: A Esclerose Tuberosa é uma doença rara, com um amplo espectro de apresentações clínicas, acometendo múltiplos órgãos. Assim, a avaliação clínico-radiológica dessa condição é imprescindível para o diagnóstico e abordagem terapêutica dos pacientes portadores.

ESCLEROSE TUBEROSA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO / TUBEROUS SCLEROSIS: CLINICAL-RADIOLOGICAL DIAGNOSIS

DOI: 10.22533/at.ed.9382018117

Palavras chave: Esclerose tuberosa. Diagnóstico. Radiologia.

Keywords: Tuberous sclerosis. Diagnosis. Radiology.

Abstract:

INTRODUCTION: Tuberous sclerosis (TS) is a neurocutaneous syndrome of genetic origin, autosomal dominant, in which there is a mutation in the TSC1 and TSC2 genes, which are suppressors of cell growth. Its mutation generates tumor growth in several organs. Therefore, the importance of the clinical-radiological diagnosis of tuberous sclerosis is emphasized, since this content has great relevance in the conduct and monitoring of patients affected in the short and long term. OBJECTIVE: To analyze the scientific production on the theme Tuberous Sclerosis and its diagnosis. METHODOLOGY: Literature review about Tuberous Sclerosis. The search took place during the month of March 2020 through the database of LILACS and SCIELO. Of the 25 articles found, 12 were selected according to the inclusion criteria. DISCUSSION: Tuberous Sclerosis is a rare syndrome that affects both sexes and all ethnic groups. A detailed evaluation of the brain, kidney, lung, skin, teeth, heart and eyes is essential for the investigation of the disease. Imaging methods play a major role in the diagnosis and segment of patients. FINAL CONSIDERATIONS: Tuberous Sclerosis is a rare disease, with a wide spectrum of clinical presentations, affecting multiple organs. Thus, the clinical-radiological evaluation of this condition is essential for the diagnosis and therapeutic approach of patients with it.

Autores

  • Ingrid Ferreira da Fonseca
  • Anna Luiza Gonçalves Magalhães
  • Bianca Caribé Araújo
  • Matheus Henrique Amaral de Deus
  • Melina Cury Vilela
  • Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães