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ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÊNITA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO / ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGÊNITA: CLINICAL-RADIOLOGICAL DIAGNOSIS

Doença rara é definida como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. A Artrogripose Múltipla Congênita é descrita como uma dessas doenças, sendo descrita como um conjunto heterogêneo de distúrbios musculoesqueléticos, caracterizado por contrações musculares e articulares de pelo menos duas ou mais articulações diferentes, com grossas cápsulas periarticulares, além de limitação congênita não progressiva do movimento desde o nascimento. Por se tratar uma doença cuja etiologia ainda não é totalmente esclarecida o objetivo do presente estudo é realizar uma revisão bibliográfica a respeito dos principais achados clínicos e radiológicos dessa patologia. Dessa forma, foi realizada uma revisão bibiográfica de artigos publicados em revistas indexadas nas bases de dados PEDro, Cochrane, PubMed/Medline, LILACS, Bireme, Scielo e Google Acadêmico, bem como uma pesquisa na biblioteca do Centro Universitário de Patos de Minas. Foram incluídos os estudos a partir de 1998 até 2020. Assim, o presente estudo demonstrou a complexidade do quadro geral dessa doença, desde a sua definição ao seu tratamento. Com isso, verificou-se a necessidade de maior produção científica a fim de compreendê-la, a fim de estabelecer abordagens eficientes e inovações terapêuticas. Além disso, é evidente a necessidade da mobilização de uma equipe multidisciplinar e de familiares, para a promoção da qualidade de vida do paciente. Ademais, os exames de imagem são essenciais para o diagnóstico precoce dessa doença rara, sendo assim imprescindível o conhecimento radiológico para o exercício da medicina, a fim de garantir intervenções precoces e possibilitar uma melhor qualidade de vida desses pacientes.

ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÊNITA: DIAGNÓSTICO CLÍNICO-RADIOLÓGICO / ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGÊNITA: CLINICAL-RADIOLOGICAL DIAGNOSIS

DOI: 10.22533/at.ed.9382018112

Palavras chave: Artrogripose. Diagnóstico por imagem. Doenças raras.

Keywords: Arthrogryposis. Diagnostic imaging. Rare deseases.

Abstract:

Rare disease is defined as one that affects up to 65 out of 100,000 individuals. Congenital Multiple Arthrogryposis is described as one of these diseases, being described as a heterogeneous set of musculoskeletal disorders, characterized by muscle and joint contractions of at least two or more diferente joints, with periarticular capsules, in addition to non-progressive congenital movement limitation since the birth. As it is a disease whose etiology is not yet fully understood, the objective of the presente study is to carry out a bibliographic review about the main clinical and radiological findings of this pathology. Thus, a bibliographic review of articles published in indexed journals in the PEDro, Cochrane, PubMed / Medline, LILACS, Bireme, Scielo and Google Scholar databases was carried out, as well as a search in the library of the Centro Universitário de Patos de Minas. Studies from 1998 to 2020 were included. Thus, the presente study demonstrayed the complexity of the general picture of this disease, from it definition to its understand it, in order to establish eficiente approaches and therapeutic innovations. In addition, there is a clear need to mobilize a multidisciplinary team and family members to promote the patient’s quality of life. In addition, imaging tests are essential for the practice of medicine, in order to guarantee early interventions and enable a better quality of life for these patients.

Autores

  • Maria Flávia Ribeiro Pereira
  • Eduardo Alves de Magalhães
  • Marconi Guarienti
  • Susana Luísa Hoffstaedter
  • Tiago Meneses de Sousa
  • Vinícius Matheus Pereira Assunção
  • Ana Flávia Bereta Coelho Guimarães