Estudos de Associação de Genes de Pigmentação com Cor da Pele, Cabelo e Olhos para Fenotipagem Forense em Amostra Brasileira

A pigmentação humana é uma característica variável e complexa
determinada por fatores genéticos e hormonais, exposição à radiação ultravioleta,
idade, doenças, entre outros. Alguns polimorfismos em genes de pigmentação têm
sido associados com a diversidade fenotípica de cor da pele, cabelo e olhos e em
populações homogêneas. A técnica denominada Fenotipagem Forense pelo DNA
(FDP) vem beneficiando a ciência forense em vários países e auxiliando investigações
criminais por ser capaz de sugerir, com boa precisão, os possíveis fenótipos para as
características externamente visíveis (EVCs) em amostras de origem desconhecida.
No presente trabalho foram avaliadas as associações entre os SNPs presentes
nos genes SLC24A5 (rs1426654; rs16960620; rs2555364), TYR (rs1126809)
e ASIP (rs6058017) com cor de pele, cabelo e olhos em indivíduos da população
brasileira para apontar o possível uso desses marcadores na prática forense em
populações miscigenadas. Os voluntários responderam um questionário no qual
fizeram a autodeclaração dessas características e estes dados foram usados para as
comparações entre genótipos e fenótipos. Os resultados mostraram que para os SNPs
rs2555364 e rs1426654 o alelo ancestral esteve associado com as características cor
de pele negra, cabelos castanhos ou pretos e olhos castanhos. Além disso, o alelo
ancestral do SNP rs6058017 foi significativamente associado com cor de pele negra e
olhos castanhos. Inversamente, os alelos variantes destes SNPs são correlacionados
com características de pigmentação clara para as EVCs avaliadas, corroborando os
estudos prévios realizados em diferentes populações. Esses resultados mostram que
a informação molecular pode ser útil para a inferência de EVCs, e a técnica de FDP é
uma importante ferramenta para estudos forenses em amostra brasileira.

Estudos de Associação de Genes de Pigmentação com Cor da Pele, Cabelo e Olhos para Fenotipagem Forense em Amostra Brasileira

DOI: 10.22533/at.ed.052190312

ISBN: 978-85-7247-805-2

Palavras chave: 1. Genética forense – Brasil. 2. Prova (Direito).

Ano: 2019

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